Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
        
    Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription
            Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
        
    Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
- 
                        Participation in registries
 · Angelman-Syndrom-Online-Register
 · Elderly DEE
 · Gorlin-Goltz-Register
 · GRI Register
 · KaRhab-Register
 · HerediCaRe
- Genetic counselling
- 
                        Clinical studies / research
 Register-Studien:
 o Angelman-Syndrom-Online-Register *
 o GRI Register *
 o Gorlin-Goltz-Syndrom
 o KaRhab
 o HerediCaRe
 
 Diagnostikstudien:
 o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
 o CFTR-Sequenzierungsprojekt
 o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
 o Elderly DEE
 *diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
 
 · GTX102 (Ultragenyx)
 · RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
- Diagnostic
- 
                        Contact person for patients with an unclear diagnosis
 Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
- 
                        Contact with support groups
 Angelman e.V.
Contact
            
             Madeleine Posselt
            
             0341 9720297
            
             0341 9723829
            
            
            Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
            
            
             Website
        https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
        
        
Languages
            
            
            
            
             Deutsch
 Deutsch
            
             Englisch
 Englisch
            
            
            
    
Treated Diseases
                    
                        
                        
                        Neurocutaneous syndrome with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Monogenic disease with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Cerebral malformation with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Neonatal epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Childhood-onset epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Infantile epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes
                        
                    
                        
                        
                        Early infantile epileptic encephalopathy
                        
                    
                        
                        
                        Metabolic diseases with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Adolescent-onset epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
                        
                    
                        
                        
                        Dravet syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Tuberous sclerosis complex
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
                        
                    
                        
                        
                        Rare epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Familial partial epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Infantile spasms syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to a point mutation
                        
                    
                        
                        
                        Benign familial infantile epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
                        
                    
                        
                        
                        Gorlin syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
                        
                    
                        
                        
                        Benign familial neonatal-infantile seizures
                        
                    
                
            12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
            
        Last updated:
        07.11.2024